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La découverte des gènes du diabète

“Les scientifiques ont découvert une embrayage de gènes qui augmentent considérablement le risque de développer un diabète”, rapporte le Daily Express. Le journal affirme que la percée “pourrait aider à développer des médicaments simples et bon marché pour lutter contre la maladie potentiellement mortelle”.

Cette histoire est basée sur une étude qui a regroupé des données provenant d’études comparant l’ADN de près de 35 000 personnes atteintes de diabète de type 2 et 115 000 personnes sans la maladie.

Les chercheurs ont trouvé 10 nouvelles variations génétiques communes qui sont associées à une augmentation de 7 à 13% des chances de développer un diabète de type 2. Ces études visaient à déterminer si les différences de «lettres» uniques (variations génétiques) dans le code de l’ADN se produisaient plus souvent chez les personnes atteintes de diabète de type 2 que chez celles qui n’en souffraient pas.

Les chercheurs ont identifié divers gènes qui pourraient être responsables d’affecter le risque de diabète de type 2, mais d’autres recherches seront nécessaires pour confirmer que ceux-ci sont certainement impliqués.

Les facteurs génétiques et environnementaux (tels que l’alimentation et l’activité physique) contribuent au risque de développer un diabète de type 2. Ces résultats portent à plus de 60 le nombre total de variations génétiques connues associées au diabète de type 2. Ce grand nombre de variations courantes suggère que chacune ne contribue que modestement au risque de développer la maladie.

On espère pouvoir mieux comprendre comment le diabète de type 2 peut aider au développement de nouveaux traitements. Beaucoup plus de recherches seront nécessaires pour déterminer si cela deviendra une réalité.

D’où vient l’histoire?

L’étude a été réalisée par des chercheurs internationaux appartenant au Consortium DIAbetes Génétique Réplication Et Méta-analyse (DIAGRAM). L’étude a été financée par un grand nombre d’organisations gouvernementales, de recherche et de bienfaisance, y compris Diabetes UK.

L’étude a été publiée dans la revue Nature Genetics, revue par des pairs.

La couverture Express de l’étude n’était pas strictement exacte. Le journal suggère que l’étude a identifié “un embrayage de gènes qui augmentent considérablement le risque de développer un diabète”. Ce n’est pas correct. Les chercheurs ont seulement identifié des zones spécifiques d’ADN associées au diabète de type 2 et n’ont pas encore confirmé quels gènes sont responsables dans ces zones.

De plus, ces variantes n’ont chacune qu’un effet «modeste» sur le risque de diabète de type 2 et, avec les variantes associées connues, elles ne représentent qu’un peu moins de 6% de la variabilité du risque de diabète de type 2 dans la population . C’est beaucoup moins «dramatique» qu’implicite.

L’affirmation du journal selon laquelle la recherche “pourrait aider à développer des médicaments simples et bon marché pour lutter contre la maladie potentiellement mortelle” est également une spéculation à ce moment. C’est à la fois une recherche importante et impressionnante, mais il est beaucoup trop tôt pour savoir si le travail débouchera sur des innovations dans la recherche sur les médicaments, ou si elles seront «simples» ou «bon marché».

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Il s’agissait d’une mise en commun statistique (méta-analyse) de données issues d’études cas-témoins visant à identifier les variations génétiques associées au diabète de type 2. Les facteurs génétiques et environnementaux contribuent au risque de développer un diabète de type 2. Actuellement, les variations génétiques dans 56 régions différentes sont connues pour être associées au risque de diabète de type 2. Cependant, on pense qu’ils ne représentent que 10% de la composante génétique du risque de diabète de type 2. La présente étude visait à identifier plus de variations génétiques associées au risque de diabète de type 2, et à regarder si l’examen de toutes les variations génétiques associées au diabète de type 2 pourrait suggérer quelque chose sur la façon dont la maladie survient.

La mise en commun de grandes quantités de données aide les chercheurs à identifier l’influence des variations génétiques qui, séparément, ne contribuent qu’une petite partie au risque de développer un diabète de type 2. Cela leur permet également d’estimer quelle proportion de la variation de la susceptibilité est due aux facteurs génétiques identifiés dans leur ensemble.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Les chercheurs ont initialement regroupé les données de 12 études cas-témoins, dont 12 171 personnes atteintes de diabète de type 2 (cas de diabète de type 2) et 56 862 personnes sans condition (témoins). Ces individus étaient d’origine européenne. Ils ont également mis en commun ces données avec les résultats de 26 études sur 22 669 cas et 58 119 témoins, principalement d’origine européenne. Au total, cela signifiait qu’ils avaient des données pour 34 840 cas et 114 981 contrôles.

Les chercheurs ont examiné les données sur 196 725 variations génétiques à une lettre réparties dans l’ADN. Cela incluait des variants génétiques qui avaient précédemment été associés au DT2 ou à des affections apparentées. Ils cherchaient des variations génétiques dans l’ADN qui étaient plus fréquentes chez les personnes atteintes de DT2 que chez celles qui n’en avaient pas. Les variations qui sont plus fréquentes chez les personnes atteintes de DT2 peuvent contribuer à causer la maladie, ou peuvent se rapprocher d’autres variations génétiques qui contribuent.

Quels ont été les résultats de base?

Les chercheurs ont initialement trouvé des variations associées au DT2 dans huit zones d’ADN qui n’étaient pas connues auparavant comme étant associées à la maladie. Ils ont également trouvé des variations associées au DT2 dans deux zones d’ADN dont on ne savait pas auparavant qu’elles étaient associées à la maladie dans les populations européennes. Ces variations étaient courantes dans la population, étant portées par entre 8 et 89% des chromosomes. Ils étaient individuellement associés à une augmentation de 7 à 13% des chances d’avoir le DT2.

Deux variations ont montré des effets différents chez les hommes et chez les femmes, l’une ayant un effet plus important chez les hommes et l’autre chez les femmes.

Au total, ces 10 nouvelles variations, ainsi que 53 zones d’ADN déjà connues liées au DT2 ont été estimées représenter 5,7% de la variabilité de la susceptibilité au DT2. Les chercheurs ont estimé que 488 variations génétiques supplémentaires montrant une association plus faible avec le diabète de type 2 pourraient être impliquées, mais des échantillons plus importants seraient nécessaires pour confirmer cela.

Les 10 variations associées étaient proches de divers gènes qui pourraient contribuer au risque de DT2. En regardant ces gènes et les gènes proches des variants connus, les chercheurs ont découvert qu’ils suggéraient diverses voies biochimiques qui pourraient être impliquées dans le développement du DT2.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs concluent qu’ils ont ajouté 10 nouvelles zones d’ADN à celles connues pour être associées au risque de diabète de type 2. Ils disent que leurs résultats soutiennent l’idée qu’une grande partie de la variation dans la susceptibilité des personnes au diabète de type 2 peut être due à un grand nombre de variations génétiques communes, avec la plupart des variations ayant seulement un effet modeste.

Conclusion

Cette vaste étude a révélé d’autres variations génétiques pouvant contribuer à la susceptibilité au diabète de type 2. Ces résultats appuient la compréhension actuelle de la complexité de la contribution génétique à cette condition – avec de nombreuses variations ne contribuant qu’à un effet relativement faible.

Les variations identifiées par les chercheurs comme étant associées à l’affection n’influencent pas nécessairement le risque de diabète de type 2. Ils peuvent au contraire se trouver à proximité d’autres variations qui ont l’effet. Les chercheurs ont identifié un certain nombre de gènes proches de ces variations qui pourraient être responsables, et devront effectuer d’autres recherches pour confirmer cela.

On espère que le fait de mieux comprendre comment le diabète de type 2 se développe peut aider les chercheurs à développer de nouveaux traitements. Cependant, il est clair que la génétique du diabète de type 2 est complexe et les résultats de la présente étude ne garantissent pas automatiquement de nouveaux traitements. Beaucoup plus de recherches seront nécessaires pour voir si ces résultats peuvent être traduits en traitements réussis.