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Mayo Clinic Laboratory et Pathology Research Roundup: 18 décembre

Le résumé de recherche fournit un aperçu de la recherche de la semaine dernière des consultants de Mayo Medical Laboratories, y compris les résumés présentés et la liste complète des études publiées et des critiques.

Différents taux et mécanismes de mutation dans les cellules humaines lors de la pré-lésion et de la neurogenèse

Le mosaïcisme somatique dans le cerveau humain peut altérer la fonction des neurones individuels. Les chercheurs de la Mayo Clinic ont analysé des génomes de cellules uniques à partir des cerveaux de trois fœtus humains (15 à 21 semaines après la conception) en utilisant des populations de cellules clonales. Ils ont détecté 200 à 400 variations de nucléotides simples (SNV) par cellule. Les profils SNV ressemblaient à ceux trouvés dans les génomes des cellules cancéreuses, indiquant un rôle de la mutagenèse de fond dans le cancer. Les SNV avec une fréquence de moins de 2% dans le cerveau étaient partagés avec la rate, révélant une origine pré-gastrique. Les chercheurs ont reconstruit les lignées cellulaires pour les cinq premiers clivages post-zygotiques et ont calculé un taux de mutation d’environ 1,3 par division par cellule. Plus tard dans le développement, au cours de la neurogenèse, le spectre de mutation s’est déplacé vers des dommages oxydatifs et le taux de mutation a augmenté. La neurogenèse et l’embryogenèse précoce montrent une mutagenèse radicalement plus grande que l’âge adulte. L’étude a été publiée dans Science.Published à PubMed Ce rapport de WeekCase d’un adolescent avec une pancytopénie inexpliquée: échec de la moelle osseuse associé à GATA2 et tests génétiques

Santé pédiatrique mondiale

Lymphome nodulaire prédominant des lymphocytes nodulaires de l’iléon

Rapports de cas en pathologie

MIPSS70: Système de score pronostique international amélioré par mutation pour les patients en âge de transplantation atteints de myélofibrose primitive

Journal d’oncologie clinique

Carcinome fibrolamellaire dans le complexe de Carney: perte de PRKAR1A au lieu de la fusion classique de DNAJB1-PRKACA

Hépatologie

Accumulation Spatiotemporelle Distincte De N-Tronconique Et Amyloïde-β42 De Longueur Complète Dans La Maladie D’Alzheimer

Cerveau

La rétention des gènes interstitiels entre TMPRSS2 et ERG est associée au cancer de la prostate à faible risque

Recherche contre le cancer

Phénotype et résultat des neuropathies auto-immunes CRMP5 définis à partir de 105 cas

Neurologie

Spectrométrie de masse à haute résolution et à haute précision (HRAM) Profilage stéroïdien de l’urine dans le diagnostic des troubles surrénaliens

Chimie clinique

Bref rapport: Une nouvelle mutation ELANE associée à l’arthrite inflammatoire, à la NETose défectueuse et à l’infection récurrente à parvovirus

Arthrite et ampère Rhumatologie

L’incidence de la glomérulosclérose segmentaire focale primaire vs secondaire: une étude clinicopathologique

Actes de la Clinique Mayo

Adénocarcinome mucineux de présentation primaire inconnue avec dysphagie

Endoscopie gastro-intestinale

Utilisation de troponine T cardiaque à haute sensibilité pour les soins cardiaques aigus

American Journal of Medicine

Néphrectomie radicale avec ou sans dissection des ganglions lymphatiques pour le carcinome rénal non métastatique à haut risque: une analyse multi-institutionnelle

Journal d’urologie

Comparaison des résultats pathologiques et oncologiques dans le «risque favorable» GS 3 + 4 et le cancer de la prostate GS6 à faible risque: considérations pour la surveillance active

Journal d’urologie

Résultats après endartériectomie carotidienne précoce et retardée chez des patients présentant une sténose symptomatique de l’artère carotide

Journal de chirurgie vasculaire

Les dangers de la position «tête en bas» chez les patients atteints de macroadénomes pituitaires non traités: Série de cas et revue de la littérature

Pituitaire

Adénomes hépatiques inflammatoires: Caractérisation avec des agents de contraste pour l’IRM hépatobiliaire

Imagerie par résonance magnétique

De type sphéroïde de dépôt amyloïde AL associé à l’adénocarcinome colique: un rapport de cas avec revue de la littérature

Pathologie internationale

Échange de plasma dans les microangiopathies thrombotiques (TMA) autres que le purpura thrombocytopénique thrombotique (TTP)

Programme d’éducation Hematology ASH

Régression histologique de la glomérulonéphrite fibrillaire: le premier rapport de la résolution spontanée biopsie-prouvée de la maladie

Clinical Kidney Journal