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Vous ne voyez que ce que vous savez

J’étais en première année de résidence au département de cardiologie de l’université lorsqu’une femme de 58 ans a été admise dans le service suite à une dyspnée d’effort progressant lentement. fatigue. Comme demandé par le médecin traitant, j’ai fait un examen cardiologique approfondi. À l’exception d’une légère augmentation des concentrations sériques de cholestérol, elle n’avait aucun facteur de risque cardiovasculaire. Cependant, elle a confirmé qu’au cours des derniers mois, elle avait eu de plus en plus de difficulté à monter les escaliers menant à son appartement au deuxième étage. Je n’ai pas remarqué d’irrégularités au cours de son examen physique, mais son électrocardiogramme montrait un bloc auriculo-ventriculaire du premier degré et une hypertrophie ventriculaire gauche limite. L’échocardiographie a montré une hypertrophie ventriculaire gauche modérée et une diminution de la fonction systolique. Après avoir exclu la macroangiopathie coronarienne pertinente, le diagnostic était clair: cardiomyopathie dilatée avec insuffisance cardiaque congestive au stade clinique NYHA II. Afin d’exclure les causes rares de cardiomyopathie (telles que la maladie de stockage ou la myocardite chronique), nous avons pris des échantillons de biopsie du myocarde.La patiente a été congédiée avec une ordonnance pour un inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine et a reçu un rendez-vous dans quelques semaines pour discuter des résultats de la biopsie. Pendant ses cinq jours de séjour, j’ai appris que le patient était exceptionnellement amical. quoique un peu simple, femme. Elle était mariée depuis plus de 25 ans mais avait constaté qu’ils ne pouvaient pas avoir d’enfants. Dans la salle, elle avait été appréciée par les infirmières et les médecins, bien qu’une fois j’aie entendu le médecin en chef faire une remarque sur son apparence dysmorphique, ” basé sur son visage étroit et bouche un peu effilée. J’étais ravi de revoir ma patiente pour sa visite de suivi. Elle m’a remercié pour les soins compétents pendant son séjour à l’hôpital et a déclaré se sentir beaucoup mieux avec les nouveaux médicaments. Cependant, un autre médecin lui avait dit que quelque chose n’allait pas avec ses muscles. Elle ne pouvait pas le croire parce que pendant son séjour à notre département, tout avait été examiné avec tant de soin, et elle me demandait mon avis d’expert. Quand elle m’a remis le rapport du médecin, j’ai été surprise et embarrassée. Le docteur, un neurologue bien connu, avait remarqué sa faiblesse dans les jambes, le ptosis bilatéral, sa “ Hachette ” visage, et ses cheveux exceptionnellement fins. Avec ses antécédents d’infécondité non désirée et de légère déficience intellectuelle, il avait diagnostiqué le tableau clinique complet de la dystrophie myotonique, qui pourrait bien être la cause sous-jacente de sa cardiomyopathie. ” Quand j’ai regardé mon propre rapport de décharge , Je suis devenu encore plus embarrassé. J’avais écrit “ examen neurologique sans particularité, ” et je n’avais même pas considéré ce diagnostic différentiel. Cela m’a fait sentir un peu mieux quand j’ai réalisé que même le médecin en chef n’avait pas reconnu le diagnostic évident et que, selon le manuel, de nombreux cas échappaient à la reconnaissance. ” j’ai appris deux choses de ce patient : Vous ne voyez que ce que vous savez. Comme je n’étais pas familier avec la dystrophie myotonique, je ne pouvais même pas reconnaître cet exemple évident. Le terme “ unremarkable ” dans un rapport médical ne signifie pas nécessairement normal. Il s’agit d’un terme relatif, dépendant de la diligence et de l’expérience d’un médecin individuel.